自贡22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我做过婚检，一切正常，还有必要做这个22种遗传病筛查吗？

有必要的。普通婚检主要检查生殖系统和常规传染病，不包含单基因遗传病携带者筛查。本检测针对中国人群高发的22种严重隐性遗传病，涵盖635个已知致病突变位点。即使您和配偶都健康，也可能各自携带隐性致病基因，若双方恰好是同一基因的携带者，就有1/4的几率生育患儿。该检测可作为常规孕前检查的补充。

我做过人工流产，现在备孕做这个检测还有效吗？

有效。人工流产不影响您自身的基因信息，检测样本取自您的全血，分析的是您本人的27个基因、635个突变位点的携带状态。无论既往是否有生育史，本检测均能评估您作为备孕夫妇一方的遗传病携带风险，检测周期13个工作日。

这个检测为什么能查出脆性X综合征而全外显子查不了？

脆性X综合征由FMR1基因的CGG三联体重复扩增引起（≥55次重复为前突变，>200次为全突变）。全外显子测序对这类重复序列区域是'盲区'，无法准确读取。本检测采用专门的CGG重复扩增PCR，能精确测量重复次数，检出率>98%，这是本产品区别于全外显子筛查的核心技术优势之一。

我在自贡，报告说我携带一个地贫突变，但血常规正常，这是怎么回事？

这种情况很常见。您携带的是一个α-或β-地中海贫血的隐性突变（杂合），本人通常无症状或只有轻微贫血（血常规可能正常），称为‘携带者’。本检测覆盖HBA1/HBA2和HBB基因共83个位点（26个缺失+16个点突变，以及57个点突变），检出率超过99%。建议您的配偶也做地贫筛查，以评估胎儿患病风险。

采样时口腔拭子和抽血哪个更好？

两种样本均符合检测要求。全血2mL（EDTA抗凝管）是首选，DNA提取量充足、稳定性好；口腔拭子适用于不便抽血或婴幼儿，但需严格按说明采集至少6根拭子（每根在口腔两侧各刮擦10次以上），避免接触食物残渣。若拭子样本DNA浓度不足，实验室可能要求补采全血。

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