自贡流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

这个检测是怎么区分胎儿染色体和我的DNA的？

本检测本身未包含母源污染鉴定流程，因此无法直接区分胎儿与母体DNA。检测存在的风险是流产物样本中混入母体DNA可能导致结果误判。如果您担心样本污染，建议选择包含母源污染鉴定的版本，或确保采样时尽可能获取纯绒毛组织。

报告上写‘致病性CNV’，是不是意味着我下次怀孕还会流产？

不一定。检出致病性CNV通常意味着本次流产的胚胎存在明确的染色体微缺失/微重复，这是导致本次胎停的直接原因。大多数此类变异是胚胎新发的、偶发的，不代表父母染色体有问题。但若为遗传性（如父母一方携带平衡易位），则下次复发风险增高。建议您和伴侣进行外周血染色体核型分析以明确。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

原报告建议：检出致病性CNV后，建议父母双方进行核型分析，排查是否为染色体平衡易位携带者。若父母核型正常，异常多为新发突变，下次妊娠风险较低；若父母一方存在平衡易位，则复发风险显著增高，需进行产前诊断或PGT（胚胎植入前遗传学检测）。建议遗传咨询医生结合家族史综合评估。

检测完成后，可以导出原始测序数据给我吗？需要额外收费吗？

可以申请，但需额外支付数据存储和传输服务费，具体费用请咨询客服。需要提醒您的是，原始数据为FASTQ格式，需专业生信人员分析，普通用户难以直接解读。我们更建议您直接参考正式报告中的结论，报告已包含全部可报告的CNV变异信息（≥100kb）。

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